Penyakit Hipotiroid Kongenital merupakan kondisi dimana fungsi kelenjar tiroid pada bayi menurun atau berkurang dan bukan merupakan penyakit bawaan. Secara umum bayi tidak menunjukkan adanya gejala Penyakit Hipotiroid Kongenital. Meskipun demikian, bayi yang baru lahir perlu untuk mengikuti Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK).
Pengertian SHK
Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK) adalah skrining/uji saring dengan pengambilan sampel darah pada tumit bayi yang baru lahir. Skrining ini dilakukan untuk mengelompokkan bayi yang menderita Hipotiroid Kongenital (HK) dan bayi yang bukan penderita, sehingga bayi mendapatkan penanganan secara cepat dan tidak akan memberikan dampak yang cukup serius terhadap tumbuh kembang bayi.
Hipotiroid kongenital adalah suatu kelainan bawaan bayi baru lahir dengan kadar hormon tiroid (T4, T3) yang rendah. Sebagian besar bayi baru lahir dengan kelainan hipotiroid kongenital memiliki penampakan yang sama dengan bayi baru lahir normal pada umumnya, tidak memberikan tanda-tanda khusus, ini karena bayi baru lahir masih mendapatkan hormon tiroid dari ibunya. Baru setelah beberapa minggu-bulan kemudian dapat ditemui gejala seperti: pembengkakan wajah, ukuran lidah yang lebih besar, ubun-ubun besar tetap terbuka, perut yang membesar dengan pusar menonjol (hernia umbilikus), kekuatan otot yang lemah. Hipotiroid diketahui pada periode neonatus seringkali terlambat sehingga pada perkembangannya bayi tersebut mengalami keadaan hipotiroid kongenital yang parah yaitu redartasi mental.
Hormon tiroid (T4, T3) sangat diperlukan untuk pertumbuhan dan perkembangan bayi normal. Hormon ini dikeluarkan oleh kelenjar tiroid atas stimulasi dari Tiroid Stimulate Hormon (TSH) yang dikeluarkan oleh kelenjar hipofisis di otak. Pada keadaan hipotiroid kongenital akan terdapat kadar hormon tiroid (T4, T3) yang rendah sehingga memicu hipofisis di otak meningkatkan produksi TSH untuk memacu kelenjar tiroid.
Pada pelaksanaanya, Skrining Hipotiroid Kongenital dilakukan dengan pengambilan sampel darah pada tumit bayi yang berusia minimal 48 sampai 72 jam dan maksimal 2 minggu oleh tenaga kesehatan di fasilitas pelayanan kesehatan pemberi layanan Kesehatan Ibu dan Anak (baik FKTP maupun FKRTL), sebagai bagian dari pelayanan neonatal esensial. Darah diambil sebanyak 2-3 tetes dari tumit bayi kemudian diperiksa di laboratorium. Apabila hasilnya positif, bayi harus segera diobati sebelum usianya 1 bulan agar terhindar dari kecacatan, gangguan tumbuh kembang, keterbelakangan mental dan kognitif.
Hipotiroid kongenital (HK) atau kekurangan hormon tiroid pada bayi dapat disebabkan oleh beberapa hal, di antaranya:
- Kelainan pembentukan kelenjar gondok, seperti kelenjar tidak terbentuk, kecil, atau berada di luar tempatnya
- Gangguan pada pembentukan hormon tiroid
- Kekurangan iodium pada ibu hami
Jenis-jenis Hipotiroid Kongenital
Hipotiroid Kongenital (HK) dibedakan menjadi HK sporadik dan non sporadik. HK non sporadik terjadi di daerah endemis GAKY karena defisiensi iodium. Sedangkan HK sporadik terjadi secara acak dan tidak memandang latar belakang maupun faktor keturunan. HK sporadik inilah yang perlu dicari, karena penyebabnya belum diketahui, hanya sekitar 2% yang disebabkan karena mutasi genetik.
HK sporadik sendiri, 80% di antaranya bersifat permanen, sedangkan sisanya bersifat transien, artinya bersifat sementara yang biasanya terjadi pada bayi dari ibu hipertiroid yang mengkonsumsi obat antitiroid. Namun walau bersifat sementara, kondisi tersebut harus tetap diterapi karena masa transien dapat berlangsung sampai usia 3 tahun. Sementara HK permanen terbagi menjadi HK primer yang disebabkan karena kelainan di kelenjar tiroid, dan HK sekunder karena kelainan di hipotalamus.
Dampak HK
Kekurangan hormon tiroid akan menimbulkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan anak pada periode emasnya, yaitu periode pembentukan jaringan otak dan pertumbuhan pesat yang terjadi pada masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan. Malnutrisi, perawakan pendek, keterlambatan perkembangan dan retardasi mental merupakan beberapa akibat yang dapat timbul pada hipotiroid kongenital. Pada kasus dengan keterlambatan penemuan dan pengobatan dini, anak akan mengalami retardasi/keterbelakangan mental dengan kemampuan IQ di bawah 70. Hal ini akan berdampak serius pada masalah sosial anak. Anak tidak mampu beradaptasi di sekolah formal dan menimbulkan beban ganda bagi keluarga. Hipotiroid kongenital dapat terjadi sementara atau menetap, tetapi kerusakan otak yang terjadi tidak dapat dikembalikan.
Dampak penyakit Hipotiroid Kongenital dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan dan perkembangan yang bersifat permanen. Dan perlu digaris bawahi, segera periksa ke dokter jika bayi sudah menunjukkan gejala-gejala seperti berikut:
- Tubuh cebol
- Lidah besar
- Bibir tebal
- Hidung pesek
- Pusar menonjol
- Kesulitan bicara
- Keterbelakangan mental
Dengan mengenal gejala-gela tersebut, kita dapat mendeteksi secara dini untuk melakukan Skrining Hipotiroid Kongental dilakukan pada bayi baru lahir untuk melakukan diagnosis lebih awal dan mencegah komplikasi jangka panjang.
Referensi :
- Kementerian kesehatan. Diakses 2024. Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK).
- Rumah sakit santoso yusup. Diakses 2024. Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK).
- Puskesmas tiban batu. Diakses 2024. Skrining Hipotiroid Kongenital (SHK).
- Dinkes daerah istimewa yogyakarta. Diakses 2024. Bayi anda lahir sehat ? awas, waspada yang satu ini.
Artikel ini telah direview oleh:
Mamat Rahmat, Amd.Kep
Petugas Promosi Kesehatan Puskesmas Kadipaten
Puskesmas Kadipaten
Jl Perjuangan, Ds. Pamoyanan,Kec. Kadipaten ,kab. Tasikmalaya, Jawa Barat 46157
